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免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习
免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习
来源 :血栓与止血学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qwer32173
【摘 要】
:
22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syn-drome,22q11.2DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11.21-q11.23(大小约3Mb)缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候
【作 者】
:
马静瑶
张蕊
吴颖
马洁
陈振萍
谷昊
傅玲玲
【机 构】
:
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科
【出 处】
:
血栓与止血学
【发表日期】
:
2018年3期
【关键词】
:
免疫性血小板减少症
22q11.2微缺失综合征(22q11.2 DS):部分型Di George综合征(DGS)
基因突变
【基金项目】
:
北京市自然科学基金课题(7152053);北京市科技计划课题“首都临床特色应用研究”专项(Z141107002514130);北京市医院管理局临床医学发展专项(ZY201404)经费资助
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22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syn-drome,22q11.2DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11.21-q11.23(大小约3Mb)缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群,也是人类多种微缺失综合征中最常见的一种。
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