目的 建立白塞病(BD)外周血白细胞差异表达基因谱,探讨BD致病基因.方法 应用Affymetrix寡核苷酸基因芯片研究3对未经治BD和健康人外周血白细胞,建立差异表达基因谱;从中选取B细胞淋巴瘤6(BCL6)、白细胞来源的精氨酸氨基肽酶(LRAP)、可诱导的T细胞共刺激分子配体(ICOSLG)和膜表面金属蛋白内切酶(MME)4个基因,设立BD组、健康组、系统性红斑狼疮(SLE)组和类风湿关节炎(RA)组,采用实时定量一聚合酶链反应验证其表达水平.结果 ①在国际上首次建立了BD外周血白细胞差异表达基因谱,包含差异表达基因146个,其中上调基因89个,下调基因57个.②上述4个基因表达水平在BD活动期均显著高于健康对照组,在缓解期下降;其中BCL6、MME表达水平也显著高于SLE组和RA组.结论 ①本研究为在基因水平上进一步揭示BD的发病机制提供了线索;②首次证实了上述4个基因的表达水平与BD的活动性有关;分析表明肿瘤坏死因子(TNF)-α和干扰素(IFN)-γ调控BCL6、ICOSLG和LRAP表达水平,可能是一个新发现的致病环节;MME基因可能成为利于BD诊断的检测标记。