中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展

来源 :国际儿科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：happyyearer

【摘要】

：

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)是脂肪酸氧化缺陷病中最常见的一种,其发病率与苯丙酮尿症相当,临床表现主要为低酮性低血糖、呕吐和肌无力.串联质谱方法能检测出无症状的MCADD新生儿血浆中升高的酰基肉碱,兼有敏感度高、特异性高、自动化程度高、高通量等特点.约24%病人第一次发作即导致死亡,32%存活者有心理行为问题或神经功能障碍.若经新生儿疾病筛查得到诊断,现有的预防和治疗效果均较满意.MCA

【作者】

：

张惠文顾学范

【机构】

：

上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢研究室,上海,200092,

【出处】

：

国际儿科学杂志

【发表日期】

：

2003年30期

【关键词】

：

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症分子流行病学发病机制实验室检查治疗

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