【摘 要】
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病例:我院在遗传咨询的细胞遗传学检查中,发现1例46,XY,-21,+t(21;21)异常染色体核型,经染色体追踪检查,发现其父染色体核型为45,XY,-21,-21,+t(21;21).家系调查:患者母亲曾
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病例:我院在遗传咨询的细胞遗传学检查中,发现1例46,XY,-21,+t(21;21)异常染色体核型,经染色体追踪检查,发现其父染色体核型为45,XY,-21,-21,+t(21;21).家系调查:患者母亲曾有3次自然流产史,自然流产时间均在孕2个月.患儿为第四胎,生后有较典型的先天愚型面容.其父母生育年龄分别为28、26岁.父共兄弟二人,其弟也曾生一弱智儿,根据此种情况我们建议家庭有关成员做染色体检查.经查:患者母亲染色体核型正常,患者父亲染色体核型为45,XY,-21,-21,+t(21;21),因其
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