Phelan-McDermid综合征1例

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：oooweizhano

【摘要】

：

Phelan-McDermid综合征( PMS)也称为22q13. 3 缺失综合征,是一种罕见的神经发育疾病.基因片段的缺失将影响SHANK3蛋白的生成,最终导致广泛且严重的发育缺陷,出现多器官病变.典型临床表现为新生儿期肌张力减退,逐渐出现全面性发育迟缓、中-重度智力低下、语言功能发育迟缓、运动性构音障碍以及自闭症谱系障碍( ASD)或类似自闭症的情感和行为等[1].其他非典型特征包括手肥大、骶骨凹陷、脚趾甲发育不良及泌汗减少等[2].本文通过总结1 例PMS患儿临床及遗传特点,扩充了PMS临床表型及基

【作者】

：

宁俊杰

【机构】

：

643000 四川省自贡市第一人民医院儿科

【出处】

：

临床神经病学杂志

【发表日期】

：

2022年2期

【关键词】

：

综合征 phelan-mcdermid

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