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<正> 痛风、自毀容貌综合征两种疾病都是由于次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(HPRT)缺乏而产生的嘌呤代谢病。前者HPRT部分缺乏,以尿酸过多和严重的痛风为特征;后者HPRT“完全缺乏”,表现为高尿酸血症、精神发育迟缓、舞蹈指痉症,并有特征性的强迫性自身毁伤行为。 HPRT酶蛋白的结构 HPRT是一种广泛存在于人类各组织中的可溶性胞浆酶,以脑组织中含量最多,据认为可达总的可溶性蛋白的0.05％。HPRT每个亚基由217个氨基酸残基组成,分子是为24,470。天然HPRT一般是相同亚基的四聚体,在某些非生理条件下可转变成相等的有催化效能的二聚体。研究结果表明亚基的一级结构至少有两处发生翻译后修饰,其中之一是106位天冬酰胺的部分脱氨基作用,据信蛋白质中天冬酰胺残基的不稳定性是触发某些生物效应的普遍现象。红细胞中HPRT翻译后修饰在网织红细胞中就已开始,且在整个红细胞生存周期中连续进行。有人按照物理特性比较了人HPRT、沙门氏伤寒菌腺