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目的基于VKORC1-1639 G/A及CYP2C9~*3的基因多态性初步探讨华法林的使用剂量。方法收集2016年10月—2018年2月进行华法林用药指导相关基因检测的100例患者,记录患者基本信息(身高、体质量等)。采用数字荧光分子杂交检测VKORC1-1639G/A,CYP2C9~*3的基因型分布,并结合患者年龄、身高、体质量等,根据国际华法林药物基因组学联合会(IWPC)公式计算患者华法林理论剂量。结果 VKORC1-1639 G/A AA、AG、GG基因型实际频率分别为84%,15%,1%;等位基因A,G频率分别为91.5%,8.5%。CYP2C9~*3AA型、AC型、CC型实际频数分别为91%,9%,0%;等位基因A,C频率分别为95.5%,4.5%。不同VKORC1-1639G/A、CYP2C9~*3基因型华法林理论用量不同,VKORC1-1639G/AAA型并CYP2C9~*3AA型和VKORC1-1639G/AAG型并CYP2C9~*3AA型患者华法林剂量均高于VKORC1-1639 G/A AA型并CYP2C9~*3 AC型患者;VKORC1-1639 G/A AG型并CYP2C9~*3 AA型患者华法林用量高于VKORC1-1639 G/A AA型并CYP2C9~*3 AA型患者,3组间两两比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论华法林代谢相关基因的基因多态性为VKORC1-1639G/AAA及CYP2C9~*3AA型占多数,表明VKORC1-1639G/A基因突变率高,CYP2C9~*3基因突变率较低,且两者多态性影响个体间华法林的理论剂量。