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目的对产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的有效性进行调查。方法选择我院2011年9月-2015年9月间327例进行产前超声检测的孕妇,对其检测情况进行调查,了解胎儿畸形状况,并将检查结果与术后分娩结果进行比较。结果超声检查共有25例胎儿畸形病例,占比例的7.6%(25/327),手术证实有27例畸形病例,占比例的8.3%(27/327),漏诊2例,1例为唇腭裂病例,1例为足内翻病例,两种检测方式比较并无明显差异,P>0.05。结论产前系统超声检查在胎儿畸形中的诊断率非常高,能够降低出生缺陷发生率。