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目的:研究18号染色体上短串联重复序列D18S51和D18S535位点多态性及在18三体综合征中的应用价值。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对皖南地区正常无相关个体的D18S51(88例)和D18S535(74例)位点进行观察杂合度分析。结果:两位点均由多个等位片段构成,D18S51位点片段大小为271~331bp,观察杂合度为0.70;D18S535位点片段大小为126~156bp,观察杂合度为0.77。结论:D18S51和D18S535位点具有较高的杂合度