用PCR—STR快速鉴定DOWN综合征额外染色体来源

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目的:采用PCR-STR快速鉴定DOWN综合征额外染色体来源.方法:PCR扩增5个21号染色体上的STR位点,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,半定量分析.结果:DOWN综合征患者5个等位片段经DNA密度扫描定量结果有三种:出现3条带,密度扫描定量结果为1:1:1;出现2条带,密度扫描定量结果为1:2或2:1;出现1条带.结论:根据STR多态位点的传递符合孟德尔遗传规律,应用这5个位点可以检出绝大多数的21-三体患者,结合其父母的基因型,可以找到额外染色体的起源.
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