【摘 要】
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目的 报告1例FOXP2基因突变导致的儿童言语失用症(CAS)病例,总结CAS的临床特征,为CAS患儿的遗传诊断提供依据。方法 总结1例FOXP2基因编码区无义突变的CAS患儿的临床表型、影
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院,卫生部新生儿疾病重点实验室
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目的 报告1例FOXP2基因突变导致的儿童言语失用症(CAS)病例,总结CAS的临床特征,为CAS患儿的遗传诊断提供依据。方法 总结1例FOXP2基因编码区无义突变的CAS患儿的临床表型、影像学检查结果、Sanger验证结果和随访情况等,对FOXP2基因突变所致CAS的临床表型行文献复习。结果 男,2岁5个月,因“语言发育晚”咨询,可咿呀发音,无意识发“妈妈”音,能理解简单指令,不能有意识地叫人。1岁4个月可独走,大运动发育较正常同龄儿晚1~2个月。内眦赘皮,眉毛高拱,鼻梁低平,余查体未见异常。颅脑MR示
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