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先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是儿童内分泌疾病中最常见的一种,甲状腺激素合成障碍是CH的病因之一,甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变是引起甲状腺激素合成障碍的原因。本文对近年来与CH有关的TG基因研究进行综述,以进一步探索CH产生的分子机制,为与其相关的病理生理学提供基本理论。