【摘 要】
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目的 探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况.方法 在2例患儿及其父母血样中提取DNA,根据文献中报道的12种已知突变在基因上的
【机 构】
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温州医科大学附属育英儿童医院消化内科,日本松本生命科学研究所（MILS）敏路思citrin缺陷症诊断联合研究中心,南京医科大学附属南京儿童医院
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目的 探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况.方法 在2例患儿及其父母血样中提取DNA,根据文献中报道的12种已知突变在基因上的分布位置,将其所在区域分成6个片段扩增,扩增后行琼脂糖凝胶电泳,纯化后直接测序,确定患儿及其父母基因类型.结果 2例患儿均因皮肤黄染入院;入院查体：皮肤、巩膜黄染;实验室检查：转氨酶升高,胆红素双向升高,血常规提示贫血,凝血功能正常,甲胎蛋白升高.例1患儿为851del4/851del4纯合突变,父母均为携带者;例2患儿为[Ⅰ]8
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