目的建立多重荧光原位杂交技术(multiplex fluorescence in situ hybridization, M-FISH)体系,探讨其在检测白血病复杂核型异常中的应用. 方法联合应用常规核型分析、染色体涂抹(chromosome painting, CP)、染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和M-FISH方法分析了两例白血病复杂核型.结果对其中1例常规核型分析显示为46,XY,der(9)t(9;12)的急性淋巴细胞白血病-L2型病例,M-FISH检出其具有复杂的染色体易位:46,XY,der(2)t(2;9),der(9)t(9;12;22).对另1例常规核型难以分析的急性单核细胞白血病-M5型病例, M-FISH检出其复杂核型是46,XY,der(2)t(2;17), der(10)t(10;11;17),der(11)t(11;?).进一步用染色体涂抹和双色FISH证实了M-FISH的结果,并发现MLL基因(mixed lineage leukemia gene)受累.结论 M-FISH是筛选白血病复杂染色体异常的理想方法,对阐明所有白血病、乃至其它肿瘤性疾病和遗传性疾病的染色体易位和基因改变有广阔的应用前景.