【摘 要】
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遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exotosis,HME)是一种常染色体显性遗传病,与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关.目前新突变位点的发现和相关研究进一步揭示了其遗传规律和特点.同时,分子学研究初步解释了其致病机制,提出了EXT基因突变导致硫酸肝素合成减少,最终影响软骨细胞信号转导过程而致病的假说.此外,多项临床研究初步分析了表型-基因型的联系,为更完
【机 构】
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200025,上海交通大学医学院,200025,上海交通大学医学院
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遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exotosis,HME)是一种常染色体显性遗传病,与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关.目前新突变位点的发现和相关研究进一步揭示了其遗传规律和特点.同时,分子学研究初步解释了其致病机制,提出了EXT基因突变导致硫酸肝素合成减少,最终影响软骨细胞信号转导过程而致病的假说.此外,多项临床研究初步分析了表型-基因型的联系,为更完整的了解HME及指导临床实践提供了新的观点和思路。
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