探讨血清叶酸、同型半胱氨酸(HCY)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与精神分裂症的关系。

选取2013年1月至2014年1月在郑州大学第一附属医院住院治疗的精神分裂症患者130例(试验组)及同期的80名健康对照者(对照组)，采用电化学发光法测血清中叶酸水平，循环酶法测血清中HCY水平，PCR-芯片杂交法测MTHFR C677T基因型，阳性和阴性症状量表(PANSS)评定试验组入组时精神症状。

(1)试验组HCY水平[(20±10 ) μmol/L]高于对照组[(11±3) μmol/L](P<0.001)，试验组叶酸水平[(6±4)ng/ml]低于对照组[(9±3)ng/ml](P<0.001)；(2)试验组MTHFR基因C677T位点CC型、CT型、TT型频率分别为13.1%、50.0%、36.9%，对照组的频率分别为30.0%、47.5%、22.5%，两组之间基因型分布差异有统计学意义(χ²＝36.806，P<0.05)；试验组T、C等位基因频率分别为61.9%、38.1%，对照组T、C等位基因频率分别为46.2%、53.8%，两组间T等位基因频率分布差异有统计学意义(χ²＝9.872，P<0.05)；试验组TT基因型频率为36.9%，对照组TT基因型频率为22.5%，两组间TT基因纯合型分布差异有统计学意义(χ²＝4.780，P<0.05)；(3)相关分析显示，试验组叶酸水平和HCY水平呈负相关(r＝–0.418，P<0.001)；HCY水平与阴性症状分呈正相关(r＝0.345，P<0.001)，叶酸水平与阴性症状分呈负相关(r＝–0.386，P<0.001)；(4)在试验组中，MTHFR TT基因型HCY水平明显高于CC基因型、CT基因型(P<0.05)。

精神分裂症患者血清叶酸、HCY水平与精神分裂症症状之间存在一定相关性，MTHFR基因C677T多态性可能是精神分裂症发病的危险因素之一。