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芬兰型先天性肾病综合征是最常见的一种先天性肾病综合征，为常染色体隐性遗传，在出生或生后不久发病，以大量蛋白尿为主要特征。本文介绍1例足月先天性肾病综合征病例，基因检测发现NPHS1基因发生两处复合杂合突变。
新生儿芬兰型先天性肾病综合征一例
【摘 要】
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芬兰型先天性肾病综合征是最常见的一种先天性肾病综合征，为常染色体隐性遗传，在出生或生后不久发病，以大量蛋白尿为主要特征。本文介绍1例足月先天性肾病综合征病例，基因检测发
【机 构】
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吉林大学第一医院新生儿科，长春 130000
【出 处】
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中华新生儿科杂志
【发表日期】
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2020年3期
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