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患儿 女,9岁.于2009年5月被其父亲发现左膝内侧突出一包块,质硬,活动性差.数日后发现其步态异常,遂至我院就诊.体检:左下肢跛行明显.四肢肌张力减低.双膝关节外翻畸形,活动度正常.实验室检查:血沉111 mm/1 h.血微量元素、免疫球蛋白、碱性磷酸酶等检查和肝功、肾功等均正常.患儿个人和家族史无特殊,与同龄儿童身高相比较矮.患儿父母体健,患儿的19岁姐姐现在读大学;否认家族遗传性、传染性疾病克。