【摘 要】
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目的 探讨基于下一代测序(NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合核型分析技术在产前诊断中的应用价值.方法 于2017年1月1日-2018年12月31日以辽宁沈阳地区516例行羊
【机 构】
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沈阳市妇婴医院,辽宁沈阳,110011
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目的 探讨基于下一代测序(NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合核型分析技术在产前诊断中的应用价值.方法 于2017年1月1日-2018年12月31日以辽宁沈阳地区516例行羊水产前诊断的单胎妊娠孕妇为研究对象,进行常规G显带核型分析联合CNV-seq技术对胎儿羊水进行染色体分析.结果 CNV-seq检出核型分析漏检的30例染色体拷贝数变异(CNVs),明确13例核型分析提示染色体结构异常的具体位点,并检出5例＞10％嵌合体,但漏检1例低比例(1％)嵌合体和13例被核型分析检出的染色体结构异常.结论 CNV-seq弥补了核型分析技术分辨率低的不足,提高了异常染色体检出率,值得在产前诊断方面推广和应用.
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