探讨细胞周期改变和细胞迁移及浸润性生长生物学进程和相关遗传学变化在各级别和各分子亚型胶质瘤中的差异。
方法收集中国脑胶质瘤数据库中WHOⅡ～Ⅳ级的胶质瘤组织标本300例，分别提取RNA和DNA。利用Sanger测序检测PTEN、p53及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子的突变情况，从全基因组RNA微阵列表达谱中调取MET和基质金属蛋白酶9(MMP-9)的表达水平。比较PTEN、p53、TERT启动子突变及MET和MMP-9高表达在各级别和各分子亚型胶质瘤中的分布差异。
结果(1)在WHOⅡ、Ⅲ和Ⅳ级胶质瘤中，PTEN的突变率分别为2.8%(2/72)、5.0%(1/20)及23.0%(20/87)，p53的突变率分别为28.0%(21/75)、10.0%(2/20)及20.7%(18/87)，TERT启动子的突变率分别为30.2%(26/86)、47.1%(8/17)及46.8%(29/62)；MET高表达率分别为28.9%(35/121)、33.3%(17/51)及37.5%(48/128)；MMP-9高表达率分别为3.3%(4/121)、39.2%(20/51)及59.4%(76/128)；各级别胶质瘤中PTEN的突变率和MMP-9高表达率的差异有统计学意义(均P<0.01)。(2)前神经元型、神经元型、经典型和间质型胶质瘤分子亚型中，PTEN的突变率分别为1.9%(1/52)、12.5%(4/32)、15.0%(3/20)及20.0%(15/75)，p53的突变率分别为34.0%(18/53)、6.1%(2/33)、40.0%(8/20)及17.1%(13/76)，TERT启动子的突变率分别为37.5%(21/56)、34.5%(10/29)、31.3%(5/16)及45.1%(23/51)；MET高表达率分别为25.6%(21/82)、34.5%(19/55)、28.9%(11/38)及40.0%(38/95)；MMP-9高表达率分别为9.8%(8/82)、1.8%(1/55)、44.7%(17/38)及68.4%(65/95)；各分子亚型中PTEN、p53突变率及MMP-9高表达率差异有统计学意义(均P<0.05)。
结论PTEN的突变率和MMP-9高表达率与胶质瘤的恶性程度有关。PTEN、p53的突变率及MMP-9高表达率在胶质瘤各分子亚型中的差异，说明其能代表特定分子亚型胶质瘤的分子病理学特征。