目的探讨促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT)的临床病理特征、免疫组织化学特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法运用组织学与免疫组织化学分析1例穿刺标本中DSRCT的组织学形态及免疫组织化学表型特征,并复习相关文献。结果患者男性,29岁,无明显诱因右腹部出现一包块,肿瘤标记物示NSE升高。腹腔肿块穿刺组织,镜下见纤维结缔组织中小圆形细胞巢。细胞核深染圆形、卵圆形,核仁不明显,核分裂象易见,胞质少,界限不清,瘤细胞间为增生的致密结缔组织,并可见血管增生。免疫组化:肿瘤细胞CD117阳性,desmin、PCK、vimentin、EMA核旁散点灶阳性,WT-1,LCA、NSE、Cg A、DOG1、SMA、CD34、Bcl-2、myoglobin、myogenin、Myo D1、S-100、CD99、BCL-2均阴性。结论 DSRCT是一种罕见的高度恶性软组织小细胞肿瘤,预后较差,小的活检标本中可能不会出现典型的特征,增加诊断的困难,免疫组织化学可辅助诊断。