目的 分析比较不同遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)临床诊断标准和指导纲要所筛选家系的临床病理特征.方法58个家系[符合Amsterdam标准(AC)家系24个、日本标准(JC)家系15个、Bethesda指导纲要(BG)患者19例]收入本项临床病理研究.结果24个符合AC的家系共有恶性肿瘤患者116例,含结直肠癌患者90例.15个符合JC的家系共有恶性肿瘤患者54例,含结直肠癌患者33例.两组家系表现相似的临床特征,发生第1例结直肠癌的平均年龄分别为46.1岁和51.4岁,右半结肠癌分别占55.4%和44.8%,同时或异时结直肠癌发生率分别为25.6%和18.2%.两组共有肠外肿瘤患者55例,以胃癌最多(12例),子宫内膜癌次之(8例).两组39个家系中34例临床病理资料完整的结直肠癌与散发性结直肠癌比较显示,外生性生长较多、低分化癌比例高、克罗恩病样淋巴反应常见,并以Dukes分期A/B为主(P＜0.05).家系先证者中18例术后随访存活时间超过5年,最长达28年.结论用AC和JC可将临床表现有别于散发性结直肠癌的亚群--HNPCC筛选出来.这部分患者临床病理特点与散发性者明显不同.肠外肿瘤以胃癌、子宫内膜癌为常见.HNPCC患者预后较好。