【摘 要】
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目的:在中国人群中检测β纤维蛋白原基因启动子区域的单核苷酸多态性(single nucleo"de polymorphisms,SNPs),并探讨其与冠心病发病的关系.方法:应用PCR直接测序技术检测β纤
【机 构】
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上海第二医科大学附属瑞金医院心内科,国家人类基因组南方研究中心
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目的:在中国人群中检测β纤维蛋白原基因启动子区域的单核苷酸多态性(single nucleo"de polymorphisms,SNPs),并探讨其与冠心病发病的关系.方法:应用PCR直接测序技术检测β纤维蛋白原基因启动子区域序列,结合多重SNaPshot反应在224例冠心病病人和164名健康对照者中对所检测的SNPs进行基因分型并统计分析.结果:在β纤维蛋白原基因启动子区域发现5个SNPs,其中β-993(C/T)多态为首次报道,β-249(C/T)多态的基因型分布在冠心病组(C/C=55、C/T=105、T/T=64)和对照组(C/C=21、C/T=83、T/T=60)相比差异有显著性(X2=8.847,P=0.012),冠心病组的C等位基因频率显著高于对照组(分别为0.48和0.38,P=0.006).结论:在中国人群中,β纤维蛋白原基因β-249(C/T)多态性可能与冠心病的发病有关.
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