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先天性巨结肠（Himchsprung病，HD）又称肠无神经节细胞症，为小儿常见疾病之一，发病率居先天性消化道畸形第二位。尽管对HD的病因学研究已经有近百年的历史，但至今尚未完全清楚．对该病病因和发病机制的研究仍然是国内外学者的热门话题。近年，随着新技术、新方法的不断应用，尤其是随着分子遗传学的发展，人们对HD的发病机制有了更深入的认识。目前较一致的观点是：HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形，胚胎早期阶段微环境改变及遗传学因素在巨结肠发病中起重要作用，即由遗传和环境因素共同作用所致：此外，病毒感染、肠