【摘 要】
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目的探讨COL11A1（Ⅺ型胶原α1链）基因多态性在儿童大骨节病（KBD）发病中的作用。方法于2015年6月至8月在陕西省麟游县和永寿县大骨节病区收集35例KBD患儿（病例组）和84例健康儿童（对照
【机 构】
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西安交大医学院第一附属医院儿科,西安交通大学环境与基因教育部重点实验室与公共卫生学院地方病研究所
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(No.81273007)
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目的探讨COL11A1（Ⅺ型胶原α1链）基因多态性在儿童大骨节病（KBD）发病中的作用。方法于2015年6月至8月在陕西省麟游县和永寿县大骨节病区收集35例KBD患儿（病例组）和84例健康儿童（对照组）全血并提取全血基因组DNA,应用Sequenom assARRAY RS1000分型技术对COL11A1上9个SNPs多态性位点进行基因分型,比较病例组与对照组等位基因和基因型的分布差异,进一步用非条件Logistics回归模型分析各等位基因在3种遗传模型（显性、隐形和加权模型）下的效益。结果位点rs222
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