【摘 要】
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为建立一种简便易行。快速可靠的检测苯丙氨酸羟化酶基因点突变的方法,应用PCR技术扩增PAH基因外显子3,5,6,7,10,11,12序列,以碱性磷酸酶标记的ASO探针进行Southern印迹杂交,
【机 构】
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中国医科大学第一临床学院儿科,中国医科大学第一临床学院儿科,中国医科大学第一临床学院儿科,日本兵库医科大学临床病理学科
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为建立一种简便易行。快速可靠的检测苯丙氨酸羟化酶基因点突变的方法,应用PCR技术扩增PAH基因外显子3,5,6,7,10,11,12序列,以碱性磷酸酶标记的ASO探针进行Southern印迹杂交,从而直接检测PAH基因突变,结果在15例患者中,检测出7种点突变,该结果与测序分析结果(另文发表)一致。证明碱性磷酸酶标记的PCR-ASO探针杂交法可快速、简便、准确、安全、可靠地检则PAH基因点突变,在PKU筛查中具有广泛应用价值。
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