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目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）伴同型半胱氨酸血症（cblC）的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果3例患儿均为男性。例1患儿26日龄，间断抽搐3d入院；血甲基丙二酸175.8μmol/L，丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）1.363，同型半胱氨酸>65μmol/L，脑电图异常，MMACHC基因外显子1缺失，delEXON1未见文献报道。例2患儿12岁，因肢体抖动、抽搐、呕吐入院，血甲基丙二酸334.3μmol/L，C3/C