【摘 要】
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目的 探讨常规细胞遗传学（CC）方法和荧光原位杂交（FISH）技术诊断混合谱系白血病（MLL）基因异常、染色体11q23异常儿童急性白血病（AL）的价值。方法 选取2016年6月—2021年6月上海市儿童医院收治的初发AL患儿404例,分别采用CC法和FISH技术进行细胞遗传学分析,比较2种方法MLL基因异常检出率差异。结果 404例患儿中,采用FISH技术检测出57例（14.1%）MLL基因异常
【机 构】
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上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院检验科
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目的 探讨常规细胞遗传学（CC）方法和荧光原位杂交（FISH）技术诊断混合谱系白血病（MLL）基因异常、染色体11q23异常儿童急性白血病（AL）的价值。方法 选取2016年6月—2021年6月上海市儿童医院收治的初发AL患儿404例,分别采用CC法和FISH技术进行细胞遗传学分析,比较2种方法MLL基因异常检出率差异。结果 404例患儿中,采用FISH技术检测出57例（14.1%）MLL基因异常,包括急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿40例,其中MLL基因探针信号数目异常23例、MLL基因重排17例;急性髓系白血病（AML）患儿17例,其中MLL基因探针信号数目异常2例,MLL基因重排15例。CC法检出MLL基因异常27例（6.7%）,包括ALL患儿15例,其中明确MLL基因重排伙伴基因13例;AML患儿12例,其中明确MLL基因重排伙伴基因11例。2种方法MLL基因异常检出率差异有统计学意义（P＜0.001）。结论 FISH技术MLL基因异常检出率高于CC法,CC法染色体核型分析可直观呈现MLL基因重排异常类型并明确其伙伴基因;2种方法可优势互补,对MLL基因异常AL的诊断均有较大意义。
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