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目前，借助分子生物学技术使人们对一些眼遗传病的发病机理有了新的认识，视网膜母细胞（ＲＢ）的ＲＢ１基因被定位于１３ｑ１４．２－１４．３，且由总线约１８０ｋｂ的２７个外显子组成，是一抗肿瘤形成基因。ＲＢ１基因内碱基插入；缺失和置换是ＲＢ形成的主要原因；先天性白内障形成时，编码β、γ晶体蛋白和膜蛋白ＭＰ２０的基因组内均有异常改变，一些染色体上存在着白内障易感基因：ＡＤＲＰ中ＲＰ４，ＲＰ５基因和ＸＬＲＰ中