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甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，是由多种原因导致体内甲基丙二酸蓄积的总称，主要临床表现为神经系统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器功能损伤等，呈进行性加重，重型患者病死率极高。近年来，本院以串联质谱技术确诊2例早发型甲基丙二酸血症患者，现报告如下口1临床资料
甲基丙二酸血症2例报告
【摘 要】
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甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，是由多种原因导致体内甲基丙二酸蓄积的总称，主要临床表现为神经系统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器功能损伤
【机 构】
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河南省宝丰县人民医院儿科,郑州大学第一附属医院PICU
【出 处】
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临床儿科杂志
【发表日期】
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2013年9期
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