目的探讨非小细胞肺癌外周血游离DNA样本EGFR突变率与临床基线特征和血清肿瘤标志物表达水平的关系。方法收集本院确诊为非小细胞肺癌166例。利用PCR和变性高效液相色谱法分析EGFR19和21外显子突变。其中89例同时利用多肿瘤标志物蛋白芯片检测系统检测癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、糖类抗原153(CA153)等血清肿瘤标志物,分析突变率与临床基线特征和肿瘤标志物表达水平的关系。结果 166例非小细胞肺癌中,EGFR总突变率19.9%。女性突变率显著高于男性(P=0.037)。腺癌突变率高于其他组织学类型,但未达到显著水平(P=0.096)。CEA、CA153中高表达患者EGFR突变率显著高于低表达者(P=0.048,P=0.017),CA199高表达患者仅有高于中低表达者的趋势(P=0.093)。多变量Logistic分析表明,组织学类型为腺癌,CA153、CEA中、高表达与EGFR突变率相关。结论对于晚期非小细胞肺癌,血浆EGFR突变率与血清肿瘤标志物表达水平明显相关。其标志物水平可作为进一步判断EGFR突变优势群体的因素。