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目的 检测深圳市汉族人群TGF β1基因rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)的基因类型,探讨其基因多态性与不同临床表现的结核病之间的关系.方法 采用基于TaqMan探针技术的实时荧光PCR法,检测373例结核病患者(结核组)和350名健康人(对照组)TGF β1基因rs4803455位点的等位基因型并分层分析,然后观察结核组中有病理学或者细菌学证据的肺结核患者(肺结核组)和结核性胸膜炎患者(结核性胸膜炎组)等位基因频率差异.结果 rs4803455位点等位基因C/A频率在结核组373例A为31.8％(237/746),C为68.2％(509/746)；对照组350名A为40.6％(284/700),C为59.4％(416/700)；两组间差异有统计学意义(x2=12.139,OR=1.466,95％CI=1.182～1.819,P=0.000).年龄≤25岁的结核组121例A为33.5％(81/242),C为66.5％(161/242);对照组111名A为41.0％(91/222),C为59.0％(131/222);两组间差异无统计学意义(x2=2.807,OR=1.381,95％CI=0.946～2.015,P=0.094).年龄＞25岁的结核组252例,A为31.0％(156/504),C为69.0％(348/504)；对照组239名,A为40.4％(193/478),C为59.6％(285/478)；两组间差异有统计学意义(x2=9.511,OR=1.511,95％CI=1.162～1.965,P=0.002).有病理学或者细菌学证据的肺结核组111例,A为32.4％(72/222),C为67.6％(150/222)；结核性胸膜炎组57例,A为21.1％(24/114),C为78.9％(90/114)；对照组350名A为40.6％(284/700),C为59.4％(416/700);前两组分别与对照组比较,差异均有统计学意义(x2值分别为4.710、15.879,OR值分别为1.422、2.560,95％CI分别为1.034～1.957、1.592～4.116,P值均＜0.05).等位基因C在肺结核组中的频率[78.9％(90/114)]比在结核性胸膜炎组中的频率[67.6％(150/222)]高.结论 TGFβ1基因rs4803455位点的基因多态性和结核病特别是结核性胸膜炎有关,等位基因C可作为预测结核病特别是结核性胸膜炎的危险因素,其中在年龄＞25岁的患者中预测作用更大.