目的 探讨心脑血管疾病影像学诊断与MTHFR基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性,为临床老年心脑血管疾病的早期诊治及实施预防管理提供依据.方法 检测864例60岁以上住院患者的MTHFR基因多态性,筛选处于65～89岁的294例老年患者并采集其颈部彩色多普勒超声影像、颅脑CT/MRI影像及病案诊断等信息;对入选病例行血浆Hcy水平检测.结果 脑梗死组CC型、CT型和TT型3种基因型所占百分率依次为43.38％、43.80％、12.82％,与非脑梗死组56.82％、36.36％、6.82％相比差异有统计学意义(χ2=18.438,P<0.001).各疾病观察组TT型患者血浆Hcy水平均显著高于CC型(P0.05);各基因型IMT以及颈动脉内膜分级差异均无统计学意义.结论 TT基因型患者的血浆Hcy水平显著高于CC基因型;MTHFR基因多态性与脑梗死、冠心病发生风险密切相关,但与颈动脉粥样硬化的发生未见直接相关性.