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目的
通过报道1例成骨不全（OI）并发AS并文献复习，了解成骨不全的骨关节表现。
方法患者男，27岁，因炎性腰背痛、晨僵2年入院，其母亲、姨妈、女儿和儿子患成骨不全。查体、体格发育正常，巩膜为蓝色，听力和牙齿正常，腰椎活动受限，ESR 32 mm/1 h，CRP 9.00 mg/L，HLA-B27阳性，骶髂关节磁共振显示双骶髂关节病变，诊断为成骨不全并发AS，给予锝-亚甲基二膦酸盐静脉注射，利塞膦酸钠、双氯芬酸钠和柳氮磺吡啶治疗，病情好转。
结果成骨不全是一种常染色体遗传性全身CTD，其Ⅰ型生长发育基本正常，常有关节肌肉症状如关节痛和关节炎，自发性骨折。
结论OI并发炎性骨、关节和肌腱病变，应当予以重视。