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目的：探讨矮小儿童生长激素受体（GHR）基因的变异情况。方法：选择矮小儿童96例,其中生长激素缺乏症（GHD）67例、特发性矮小（ISS）29例,另选择生长发育正常儿童23例,采集外周血,应用多重探针连接依赖式扩增（MLPA）技术检测GHR基因10个外显子,并分析比较GHR外显子的基因型及等位基因频率分布情况。结果：GHR基因外显子1～10均未发现信号升高,外显子1、2和4～10也未发现信号降低或缺失等异常情况;GHR外显子3信号降低和缺失的发生率在GHD组分别为34.3%、1.5%,在ISS组为17.2