【摘 要】
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目的 探讨多发家系精神分裂症患者肿瘤坏死因子α基因启动子(TNF-αP)区-308A/G位点基因多态性与血浆水平的关系.方法 纳入51个多发精神分裂症家系(血亲同胞中有≥2例同胞符
【机 构】
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新乡医学院第二附属医院,郑州大学医学院第一附属医院,天津市安定医院精神科,广东省精神卫生研究所
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目的 探讨多发家系精神分裂症患者肿瘤坏死因子α基因启动子(TNF-αP)区-308A/G位点基因多态性与血浆水平的关系.方法 纳入51个多发精神分裂症家系(血亲同胞中有≥2例同胞符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版精神分裂症诊断标准的患者,且血亲父母健在)222人完成遗传学研究用诊断会谈及遗传学研究用家属会谈表;分为患者组(98例)、父母组(94名)及正常同胞组(30名).非血亲健康对照组(40名,以下简称对照组).用聚合酶链反应特异序列引物法检测基因型.用酶联免疫吸附法检测TNF-α血浆浓度.统计分析采用x2检验、t检验、传递不平衡检验及关联分析.结果 (1)患者、父母、正常同胞及对照组基因型均以G/G为多,分别为80%、81%、90%及85%,A/G分别为20%、19%、10%及15%,未检出A/A基因型;等位基因A的频度分别为10%、10%、5%及8%;等位基因G分别为90%、90%、95%及92%;4组间基因型及等位基因频度分布的差异均无统计学意义(P＞0.05).(2)TNF-αP区-308A等位基因在精神分裂症患者中存在传递不平衡性(McNemar x2=3.85,P＜0.05),相对风险分析(RR)呈负相关(RR=0.44,xRR2=3.846,P＜0.05).(3)患者、父母、正常同胞及对照组G/G型TNF-α血浆浓度分别为(61±29)ng/L、(68±29)ng/L、(80±23)ng/L和(73±32)ng/L;A/G型分别为(64±21)ng/L、(79±40)ng/L、(95±46)ng/L和(81±35)ng/L;各组两型间TNF-α浓度的差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 TNF-αP区-308A等位基因在精神分裂症患者中的传递频率较低;-308A等位基因与精神分裂症存在相关性,但与TNF-α血浆水平变化无直接关系.
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