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为了探讨中国遗传性高铁血红蛋白血症患者的基因突变类型和建立相应的基因诊断方法，从已发现的1例Ⅰ型患者的外周血白细胞中提取RNA，应用反转录PCR法分析了Cytb5R cDNA的全部编码序列的921bp片段。结果显示：Cytb5R cDNA基因的第57位密码子存在有Arg→Gln（CGG→CAG）的错义突变。针对这一突变，用套式PCR的方法对已有的3个家系共6名患者进行了基因诊断。结果表明其中两个家系的患者均有此位点的突变，5名患者3名为纯合子，2名为杂合子；而另一家系的患者未检测到，推测可能存在有其它突变类型。提示中国人遗传性高铁血红蛋白血症患者致病的分子基础，并建立了相应的基因诊断方法。