【摘 要】
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47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多
【机 构】
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宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室,宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室,宁夏医科大学附属医院生殖医学中心
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47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多态性变异,不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等报道过1例47,XXY,inv(9)外,尚未见其他报道。我们于2009年3月发现1例克氏综合征伴9号染色体臂间倒位异常核型,现对该患者的病因及遗传学效应进行分析。
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