【摘 要】
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目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因单核苷酸多态性(SNP)及其单倍型与慢性乙型肝炎易感性之间的关系.方法 以155例慢性乙型肝炎患者和170例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA测序的方法对TGF-β1基因-509C/T、869T/C(Leu10Pro)单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-
【机 构】
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广西百色市右江民族医学院附属医院临床检验中心,广西百色市右江民族医学院附属医院皮肤科,广西百色市右江民族医学院附属医院传染科
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目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因单核苷酸多态性(SNP)及其单倍型与慢性乙型肝炎易感性之间的关系.方法 以155例慢性乙型肝炎患者和170例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA测序的方法对TGF-β1基因-509C/T、869T/C(Leu10Pro)单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平.用SHEsis软件分析TGF-β1基因的连锁不平衡及单倍型频率.结果 TGF-β1基因869T/C(Leu10Pro)多态性在慢性乙型肝炎组和正常人群中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患慢性乙型肝炎的风险是C等位基因的1.507倍(OR=1.507,95% CI:1.106～2.054);携带T等位基因的慢性乙型肝炎患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(P＜0.05).联合基因型分析发现,TGF-β1基因-509C/T、869T/C单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡(|D'|=0.891),与-509C/869T单倍型携带者比较,-509T/869C单倍型携带者显著增加了慢性乙型肝炎的发病风险(OR=1.663,95% CI:1.193～2.320).结论 TGF-β1基因-509C/T多态性和-509T/869C单倍型与慢性乙型肝炎的发病具有相关性,其中T等位基因可能是慢性乙型肝炎的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了慢性乙型肝炎的发病风险.
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