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随着高通量基因测序和大数据分析技术的推广应用,个体基因数据越来越容易获取,群体遗传学研究也已经进入了万人基因组时代。海量的数据积累及迅速增加的病例对照研究,为精准理解和探究遗传致病因素提供了良好的基础。本文介绍近年来的相关研究进展,并结合笔者的工作经验,提出遗传致病因素的冰山模型。
精准理解和探究遗传致病因素:从孟德尔遗传病到遗传易感
【摘 要】
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随着高通量基因测序和大数据分析技术的推广应用,个体基因数据越来越容易获取,群体遗传学研究也已经进入了万人基因组时代。海量的数据积累及迅速增加的病例对照研究,为精准
【机 构】
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河北燕达陆道培医院病理和检验医学科
【出 处】
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中华临床医师杂志(电子版)
【发表日期】
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2017年3期
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