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例1，男，18岁，以“发育迟缓2年”为主诉入院。查体：身高170 cm，上部量与下部量之比0.95，指尖距基本与身高相等，无胡须，无喉结，未变声，无腋毛，阴茎长7 cm，睾丸体积左8 ml、右7 ml，Tanner分期G2期，阴毛分布范围限于阴茎根部，Tanner分期P2期。听觉和嗅觉正常，无尿崩症状，无相关家族遗传病史。