阵发性哭闹伴运动倒退2月余

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chichizhang
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患儿,男,4.5月龄发病,表现为易激惹、运动倒退、角弓反张样姿势。头颅MRI示双侧豆状核、丘脑、中脑、小脑半球对称性异常信号。基因检测发现患儿SLC19A3基因存在复合杂合突变:c.950G>A(p.G317E)和c.962C>T(p.A321V),前者遗传自父亲,后者遗传自母亲。生物信息学分析提示两者均为有害突变。予生物素、硫胺素和'鸡尾酒疗法'治疗后病情好转,1月后头颅MRI示病变显著改善。该患儿最终确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病(BTBGD)。BTBGD是一种可治性的
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