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目的检测Miyoshi肌病家系成员的DYSF基因突变，探讨变性高效液相色谱分析法（DHPLc）在基因研究中的效能。方法用RT-PCR技术扩增DYSF基因的编码序列，利用变性高效液相色谱分析技术（DHPLC）对PCR产物进行突变筛选，出现异常峰型的片段进行核苷酸序列测定，明确突变位点。结果患者DYSF基因存在6429delG突变。结论DHPLC能有效地用于基因突变的检测，该方法快速高效，可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段。