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目的建立一种以多重PCR-高效液相色谱(high performance liquid chromatography, HPLC)分析为基础的错配修复基因DNA大片段缺失检测技术. 方法设计合成35对引物,分8个多重PCR反应扩增 MSH2 和 MLH1 基因的35个外显子,PCR产物经高效液相色谱半定量分析,确定各外显子拷贝数.(1)双盲法分析阴性和阳性对照样本,完成方法学可靠性检验.(2)分析14例遗传性非息肉性大肠癌患者外周血细胞DNA和13例散发性大肠癌患者癌组织细胞DNA样本,筛查 MSH2 和 MLH1 基因DNA大片段缺失. 结果 (1)稳定检出阳性对照样本的DNA大片段缺失;(2)在筛查样本检出2例新的 MSH2 基因DNA大片段缺失,分别为 MSH2 基因外显子7遗传性缺失和 MSH2 基因外显子1～6体细胞性缺失. 结论多重PCR-HPLC分析系统可以作为突变基因分析系统的一个重要补充,在基因DNA大片段缺失检测中发挥作用.