多巴反应性肌张力障碍发病机制的研究进展

来源 :国际儿科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：momoko120

【摘要】

：

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的遗传性锥体外系疾病,应用左旋多巴疗效好.目前诊断缺乏客观依据,误诊率高.近年对DRD分子生物学的研究日趋深入,尤其是三磷酸鸟苷环化水解酶I(GCHI)基因及酪氨酸羟化酶(TH)基因的突变特征及其功能的研究,有助于早期不典型病例的诊断和了解其病因及发病机制.该文就DRD的临床特点、致病机制、GCHI及TH基因的突变特点和功能作一综述。

【作者】

：

谢卉吴志英

【机构】

：

福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,350005,福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,350005

【出处】

：

国际儿科学杂志

【发表日期】

：

2006年33期

【关键词】

：

张力障碍酪氨酸单氧化酶多巴胺

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