【摘 要】
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目的对206例非典型地中海贫血患者进行HBB(血红蛋白)基因测序,就非热点突变分布情况进行分析。方法选取我院2012年1月至2019年1月收治的206例非典型地中海贫血患者,梳理临床
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目的对206例非典型地中海贫血患者进行HBB(血红蛋白)基因测序,就非热点突变分布情况进行分析。方法选取我院2012年1月至2019年1月收治的206例非典型地中海贫血患者,梳理临床资料,结合血红蛋白A2(HbA2)分布态势,借助PCR-反向斑点杂交法进行血红蛋白基因突变率统计,了解常见突变类型、占比情况。结果HbA2分布处于2.5-3.5%之间的患者共92例,占比44.66%(92/206)。HBB基因测序见非热点突变27例,占比29.35%(27/92)。包括多个类型。结论非典型地中海贫血HBB基因测
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