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孕妇，25岁，月经不规律，孕1产0，孕18周。产科唐氏筛查阳性。超声检查示：胎头轮廓不清，颅顶处见直径4．3cm低回声，似脑组织结构（图1）。脊柱清晰，四腔心欠清晰，四肢长骨清晰，胎盘位于后壁，羊水3．5cm，股骨长2．8cm。超声诊断：单活胎，相当于18^＋4周；胎儿露脑畸形。胎儿引产后，证实胎儿头部没有完整的颅骨板，颅内组织由一包膜包绕向外膨出，暴露于体外，形态欠规则，色泽红润（图2）。