目的 研究酪蛋白激酶γ2(casein kinase Ⅰ gamma 2, CSNK1G2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥的关系.方法通过NCBI的dbSNP数据库选择 CSNK1G2基因的5个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,检测53例家族性热性惊厥患儿和101名健康对照者的 CSNK1G2基因5个SNPs位点的基因型,并使用EH1.20程序构建单体型并以单体型为标记进行进一步的患儿和正常人相关分析.结果 5个SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和正常人群中分布均符合Hardy-Weinberg平衡.其中3个位点SNP rs740423、rs2277737、 rs1059684的基因型频率和基因频率在家族性热性惊厥患儿和对照组分布差异有显著性(P<0.05),1个位点rs2074882基因型频率和基因频率在两组人群中分布差异无显著性(P>0.05),另一位点rs4806825因基因频率较低,故未作统计.结论 CSNK1G2基因SNPs rs740423、rs2277737、 rs1059684可能与家族性热性惊厥相关。