【摘 要】
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目的:确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式.方法:采用现场调查、临床检查以及系谱调查与分析方法.结果:本家系现受累患者共有16名(14名男性和2名女性).男性患者症状较重,牙
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目的:确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式.方法:采用现场调查、临床检查以及系谱调查与分析方法.结果:本家系现受累患者共有16名(14名男性和2名女性).男性患者症状较重,牙齿最多20颗,最少7颗.女性患者症状轻,仅缺少4颗牙齿和2颗牙齿.外胚层发育不全症的相关症状排除性检查表明患者除头发稍微卷曲的共同特征外未发现其他症状.遗传学分析表明该病为X连锁隐性遗传,携带者也有不同程度的表现.结论:本蒙古族家系临床表现主要是先天性牙齿缺失.男性患者缺失牙数量、部位有差异,两名女性患者是携带者,表现的症状较轻,其他
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