探讨NPM1和FLT3基因突变联合骨髓象检测对初治正常核型急性髓系白血病（CN-AML）患者预后判断的价值。
方法回顾性分析2010年1月至2014年1月长治医学院附属和平医院的100例原发、初治CN-AML（非M3型）患者临床资料。入组患者均在诱导治疗结束当天或结束后第1天（T时间点）行骨髓象检查。根据FLT3和NPM1基因状态、T时间点骨髓幼稚细胞比例对AML患者分别进行单因素和多因素预后分析。
结果100例患者中，36例发生FLT3基因突变，44例发生NPM1基因突变。FLT3+组和FLT3-组CN-AML患者的完全缓解（CR）率分别为13.9%（5/36）、71.9%（46/64）（P<0.01），2年无复发生存（RFS）率分别为5.6%、59.8%（P<0.01），2年总生存（OS）率分别为15.6%、66.2%（P<0.01），FLT3+组的中位RFS时间和中位OS时间分别为6.9、9.4个月，FLT3-组患者的中位RFS和中位OS时间均未达到，两组间各指标差异均有统计学意义（均P<0.01）；NPM1+组与NPM1-组间CR率、2年RFS率及2年OS率差异均无统计学意义（均P>0.05）。NPM1+ FLT3-组的CR率、2年RFS率及2年OS率高于NPM1- FLT3-、NPM1- FLT3+和NPM1+ FLT3+组，NPM1- FLT3+组和NPM1+ FLT3+组预后最差，且两组间CR率、RFS时间及OS时间差异均无统计学意义（均P>0.05）。T时间点骨髓幼稚细胞比例<0.05组患者预后均较≥0.05组好（均P<0.05）。根据FLT3和NPM1基因分为预后良好组（NPM1- FLT3-）、预后中等组（NPM1+ FLT3-）及预后不良组（NPM1- FLT3+和NPM1+ FLT3+）。预后良好+T时间点骨髓幼稚细胞比例<0.05组、预后良好+T时间点骨髓幼稚细胞比例≥0.05组、预后中等+T时间点骨髓幼稚细胞比例<0.05组CR率、2年RFS率及2年OS率差异均无统计学意义（均P>0.05）；预后中等+T时间点骨髓幼稚细胞比例≥0.05组、预后不良+T时间点骨髓幼稚细胞比例<0.05组预后相当，均预后中等；预后不良+T时间点骨髓幼稚细胞比例≥0.05组预后最差。经过Cox多因素回归分析，FLT3基因突变和T时间点骨髓幼稚细胞比例均为影响CN-AML患者RFS和OS的独立影响因素（均P<0.05），NPM1是影响FLT3-患者RFS和OS的独立预后因素（均P<0.05）。
结论诱导化疗结束后，根据分子遗传学和T时间点骨髓幼稚细胞比例，可以早期、客观地评估CN-AML患者对化疗方案的反应性及敏感性，对预后判断具有一定价值。